効果もメリットも大きい治験
1999年に日本糖尿病学会より提唱された、「遺伝因子として遺伝子異常が同定されたもの」と分類された遺伝子異常による糖尿病があります（WHOの 1998年の分類では、2次性糖尿病と同じ項目とされています）。このタイプは、母系遺伝すること、難聴（感音性）を伴うことが多いことなどの特徴があり、日本人では全患者の１％程度と珍しいものです。
インスリン遺伝子やインスリン受容体遺伝子異常ほか、若年発症（25歳以下）で、1型糖尿病ほど重症ではないとされています。濃厚な家族歴（常染色体優性）を有しているのが特徴で、若年発症成人型（MODY:maturity-onset type diabetes of the young）と呼ばれるもの（タタソール症候群）やミトコンドリアDNAの異常によるものなどが含まれています。
• MODY
純粋に糖尿病のみを来すメンデル遺伝疾患で、常染色体優性遺伝を示します。内服薬による治療が奏効する場合が多いとのこと。
• ミトコンドリア遺伝子異常
そのメカニズム通り母方のみから遺伝し、難聴を伴うMIDD（Maternally Inherited Diabetes and Deafness）、最重症型で脳卒中、乳酸アシドーシスなどを来すさまざまな病像を呈します。
• インスリン受容体異常症
黒色表皮腫や体毛が濃いなどの特徴的な体格がみられます。
いずれも診断にはDNAを検体とした特殊な検査が必要とされています。